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Mutación genética hace que mujeres mexicanas sean más propensas a un tipo agresivo de cáncer de mama

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El cáncer de mama representa la primera causa de mortalidad por tumor maligno en las mujeres mexicanas. Aunado al elevado riesgo de ser diagnosticadas en etapas tardías, cuando la cura resulta más difícil, hay ciertas mutaciones genéticas que nos hacen más propensas a desarrollar tipos más agresivos de cáncer mamario, además de algunas condiciones relacionadas con ciertos factores ambientales y culturales.… 

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Seguramente han escuchado hablar de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que corren en familias y hacen a las mujeres más propensas a desarrollar ciertos tipos agresivos de cáncer. Estudios de estos genes en mujeres mexicanas revelan que menos del 50% de los cánceres hereditarios de seno están relacionados con mutaciones en estos dos genes. 

Ante ello, los investigadores han identificado otros genes asociados a una mayor susceptibilidad al cáncer de mama como el PALB2 y el CHEK2. De acuerdo con estudios del Dr. Jeffrey N. Weitzel, investigador y Director del Programa de Genética Clínica para el Cáncer en el Instituto de Investigación Beckman, del Centro Médico Nacional City of Hope, “PALB2 es probablemente el gen más importante después del BRCA”. 

Y es que un gen PALB2 anormal se considera compañero del BRCA2 ya que provee las instrucciones para crear una proteína que funciona con el BRCA2. 

Un extenso estudio del Dr. Weitzel y sus colaboradores, publicado en la revista Cancer (1) incluyó a mujeres con cáncer de mama que no tenían una mutación en los genes BRCA. Les realizaron una prueba genética conocida como HISPANEL, que consta de 114 mutaciones características en hispanas en los Estados Unidos. La investigación incluyó a más de mil mujeres latinas con antecedentes familiares de cáncer mamario. 

El Dr. Weitzel refiere que una mutación en PALB2 aumenta el riesgo de cáncer de seno en 55% en tanto que una en CHEK2 incrementa el riesgo en 25% en comparación con el riesgo promedio, que es del 8% en una mujer hispana sin estas mutaciones. 

Por lo anterior, el estudio, que recibió apoyo del Instituto Nacional del Cáncer y la Fundación para la Investigación sobre Cáncer de Mama, concluyó que las mujeres que presentan una mutación en el gen PALB2 o variantes patológicas del CHEK2 deberían someterse a estudios más profundos para detectar cáncer de mama. Estos tendrían que incluir una resonancia magnética con medio de contraste a partir de los 30 años de edad. 

Investigaciones previas del Dr. Weitzel describieron una mutación originaria de la era precolombina en México que predispone a las mujeres a desarrollar un tipo de cáncer de mama muy agresivo, el llamado triple negativo. Este término se refiere a aquellos tumores malignos de la glándula mamaria que no tienen receptores a hormonas como estrógenos y progesterona y tampoco cuentan con una proteína que favorece el crecimiento del tumor llamada HER2. El cáncer de mama triple negativo, que abarca entre 10 y 15% de los tumores malignos de la glándula se considera entre los más agresivos. Y es que no se beneficia del tratamiento para bloquear las hormonas ni de la terapia para inhibir a la proteína HER2.  

La mutación que describió el Dr. Weitzel, de más de mil 500 años de antigüedad es originaria del centro de México, y hace a las mujeres más propensas a desarrollar cáncer de mama agresivo a edades más tempranas. 

Además de lo anterior, las mujeres latinas tenemos ciertas costumbres que también parecen influir en nuestro riesgo de desarrollar un cáncer de mama triple negativo. Entre éstas figura el hecho de tener hijos a una edad más temprana, contar con un índice de masa corporal alto y tener poca actividad física. 

A diferencia de las mujeres caucásicas, cuya edad promedio para diagnóstico de cáncer de mama es 61 años, en las mujeres mexicanas la edad suele ser alrededor de los 50. 

Ante este panorama es fundamental que todas las mujeres acudamos a nuestras revisiones periódicas y nos realicemos la mastografía con la frecuencia que el médico lo determine. Te invito este Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Mama a dejar atrás costumbres arraigadas en nuestra comunidad donde las mujeres dejamos al último en la lista de prioridades nuestros temas de salud. Consulta a tu médico y date la oportunidad de recibir un tratamiento temprano en caso de requerirlo.

Por dra. Diane Pérez

AOV

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